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Thalassämien sind eine Gruppe von Hämoglobinsynthesestörungen, die durch Hypochromasie und
Mikrozytose charakterisiert sind. Die Störung wird durch die verminderte Synthese einer Globinkette
(der Alpha- oder Beta-Kette) hervorgerufen, während die Synthese der anderen Kette normal
9,10
verläuft
. Durch diese ungleiche Synthese kommt es zur Bildung von instabilen Globinketten.
Diese fallen innerhalb der Erythrozyten als Einschlusskörper aus, und verkürzen somit die Lebensdauer
der Zelle. Bei der Alpha-Thalassämie sind die Alpha-Ketten entweder vermindert oder fehlen ganz,
während bei der Beta-Thalassämie die Beta-Ketten betroffen sind. Eine weitere quantitative Störung
der Hämoglobinsynthese, die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH), ist ein genetisch
bedingtes Versagen des etwa im vierten Lebensmonat auftretenden Abschaltens der
Gammakettensynthese, die zu einem ständig erhöhten HbF-Anteil führt. Es handelt sich dabei um eine
weniger schwerwiegende Erkrankung als die echte Thalassämie und HPFH homozygote Patienten
entwickeln sich normal ohne Symptome und Anämie
Die am häufigsten vorkommenden Hämoglobinanomalien:
S S i i c c h h e e l l z z e e l l l l e e n n a a n n ä ä m m i i e e m m e e r r k k m m a a l l
Hierbei handelt es sich um die heterozygote Form mit HbA und HbS sowie einer normalen Menge von
HbA
auf dem Celluloseacetat. Die Resultate auf dem Citratagar zeigen Hämoglobine in den HbA- und
2
HbS-Wanderpositionen (-zonen).
S S i i c c h h e e l l z z e e l l l l e e n n a a n n ä ä m m i i e e
Hierbei handelt es sich um die homozygote Form mit fast ausschließlicher Präsenz von HbS, obwohl
auch eine geringe Menge von HbF vorhanden sein kann.
S S i i c c h h e e l l z z e e l l l l - - H H ä ä m m o o g g l l o o b b i i n n - - C C K K r r a a n n k k h h e e i i t t
Dies ist die heterozygote Form, die HbS und HbC aufweist.
S S i i c c h h e e l l z z e e l l l l t t h h a a l l a a s s s s ä ä m m i i e e
Diese Erkrankung weist HbA, HbF, HbS und HbA
Bei der Sichelzell-Beta-Thalassämie fehlt HbA.
Bei der Sichelzellen-b+-Thalassämie ist HbA in verminderter Menge präsent.
T T h h a a l l a a s s s s ä ä m m i i e e - - C C E E r r k k r r a a n n k k u u n n g g
Diese Erkrankung weist HbA, HbF und HbC auf.
D D i i e e C C - - E E r r k k r r a a n n k k u u n n g g
Hierbei handelt es sich um die homozygote Form mit fast ausschließlich HbC.
T T h h a a l l a a s s s s a a e e m m i i a a m m a a j j o o r r
Diese Erkrankung weist HbF, HbA und HbA
E E I I N N S S C C H H R R Ä Ä N N K K U U N N G G E E N N
Einige der abnormalen Hämoglobine haben ähnliche elektrophoretische Bewegungsmuster und
müssen durch andere Untersuchungsmethoden unterschieden werden.
Weitere notwendige Untersuchungen:
1. Sowohl die saure als auch die alkalische Globinkettenanalyse und Strukturstudien können zur
Identifikation einiger der selteneren Hämoglobine notwendig sein.
2. Anionen-Wechselsäulenchromatographie ist die präziseste Methode zur quantitativen Bestimmung
von HbA
. Die Helena BioSciences Sickle-Thal Quik Column Methode (Kat. Nr. 5334) zur
2
quantitativen Bestimmung von HbA
Thal HbA
Quik Column Methode (Kat. Nr. 5341) werden empfohlen. Die HbA
2
ist einer der wichtigsten Tests zur Diagnose von Beta-Thalassämiemerkmalen.
3. Niedrige HbF-Werte (1-10%) können mit der radialen Immundiffusion der Helena BioSciences
HbF-QuiPlate Methode (Kat. Nr. 9325) quantitativ genau bestimmt werden.
10
.
auf.
2
auf.
2
in Anwesenheit von HbS oder die Helena BioSciences Beta-
2
17
SAS-MX SÄURE HB-10
-Quantifizierung
2
Deutsch
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