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Las talasemias son un grupo de trastornos de la hemoglobina que se caracterizan por la hipocromia y
la microcitosis debido a la síntesis reducida de una cadena de globina (α o β) mientras que la síntesis
de la otra procede normalmente de
globina poco estables. Estas se precipitan en el interior de los hematíes, formando cuerpos de inclusión
que acortan la vida media de la célula. En la talasemia alfa, las cadenas alfa disminuyen o desaparecen
y en la beta, las cadenas beta están afectadas. Otro trastorno cuantitativo de la síntesis de la
hemoglobina, persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH), representa un fallo genético de los
mecanismos que cortan la síntesis de la cadena gamma aproximadamente a los cuatro meses después
del nacimiento, lo que da como resultado un continuo porcentaje elevado de HbF. No es una
enfermedad tan grave como la verdadera talasemia y las personas homocigóticas por el HPFH tiene un
desarrollo normal, no tienen síntomas e incluso no padecen anemia.
Las anomalías más comunes de la hemoglobina:
R R a a s s g g o o s s d d e e h h e e m m a a t t í í e e s s f f a a l l c c i i f f o o r r m m e e s s . .
Es un estado heterocigoso que muestra presencia de HbA y HbS y una cantidad normal de HbA
acetato de celulosa. Los resultados con citrato de agar muestran la presencia de hemoglobinas en las
posiciones (zonas) migratorias HbA y HbS.
A A n n e e m m i i a a f f a a l l c c i i f f o o r r m m e e . .
Se trata de un estado homocigoso que muestra la presencia casi exclusiva de HbS, aunque también
puede estar presente una pequeña cantidad de HbF.
E E n n f f e e r r m m e e d d a a d d p p o o r r h h e e m m a a t t í í e e s s f f a a l l c c i i f f o o r r m m e e s s t t i i p p o o C C . .
Es un estado heterocigoso que muestra presencia de HbS y HbC.
E E n n f f e e r r m m e e d d a a d d p p o o r r t t a a l l a a s s e e m m i i a a f f a a l l c c i i f f o o r r m m e e . .
Esta condición muestra la presencia de HbA, HbF, HbS y HbA
En la talasemia falciforme b , no hay presencia de HbA.
En la talasemia falciforme b+, HbA está presente en cantidades reducidas.
E E n n f f e e r r m m e e d d a a d d p p o o r r t t a a l l a a s s e e m m i i a a t t i i p p o o C C . .
Esta condición muestra presencia de HbA, HbF y HbC.
E E n n f f e e r r m m e e d d a a d d t t i i p p o o C C . .
Se trata de un estado homocigoso que muestra la presencia casi exclusiva de HbC.
T T a a l l a a s s e e m m i i a a p p r r i i n n c c i i p p a a l l . .
Esta condición muestra la presencia de HbF, HbA y HbA
L L I I M M I I T T A A C C I I O O N N E E S S
Algunas hemoglobinas anormales tienen movilidades electroforéticas similares y deben diferenciarse
aplicando otras metodologías.
Otras pruebas adicionales necesarias son:
1. El análisis de cadenas de globinas (tanto ácidas como alcalinas) y estudios estructurales pueden ser
necesarios cara a identificar positivamente algunas de las hemoglobinas más raras.
2. La cromatografía de columna de permutación aniónica es el método más preciso para la
cuantificación de HbA
Helena BioSciences (no de catálogo 5334) para la cuantificación de HbA
o el procedimiento de columna Quik para talasemia beta de Helena BioSciences (no de catálogo
29 5341) para HbA
importantes en el diagnóstico de rasgos de talasemia b.
3. Niveles bajos de HbF (1 - 10%) se pueden cuantificar con exactitud mediante inmunodifusión
radial utilizando el procedimiento HbF-QuiPlate de Helena BioSciences (no de catálogo 9325).
9, 10
. Esta síntesis desproporcionada da como resultado cadenas de
. Se recomiendan el método de columna Quik para talasemia falciforme de
2
. La cuantificación de HbA
2
.
2
.
2
es una de las pruebas de diagnóstico más
2
29
HB-10 ÁCIDA SAS-MX
ante la presencia de HbS,
2
en
2
Español
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