Especificidad E Inclusividad Analíticas - BioCratis IDYLLA EGFR Instrucciones De Uso

12.2 Especificidad e inclusividad analíticas
Tabla 7. Niveles de LOD confirmados para 8 mutaciones EGFR objetivo con una tasa de positividad de al menos el 95 % con
una confianza del 95 % en un nivel de datos representativo de una muestra de tejido FFPE CPNM estándar.
G E M
EN XÓN UTACIÓN
G719A
18
G719S
19 Del15
T790M
EGFR
20
S768I
insASV9
21 L858R
L861Q
El Idylla™ EGFR Mutation Test puede detectar frecuencias alélicas en:
≤5 % para mutaciones en los exones 19, 20 y 21 del oncogén EGFR
l
≤10 % para mutaciones en el exón 18 del oncogén EGFR
l
12.2 Especificidad e inclusividad analíticas
El análisis in silico de la secuencia del genoma humano no identificó reactividad de ninguno de los cebadores de
oligonucleótidos fuera del gen EGFR que pudiera resultar en una detección no específica.
Veinte mutaciones EGFR objetivo del Idylla™ EGFR Mutation Test se confirmaron en el análisis in silico para
detectar mediante el Test.El examen de las mutaciones notificadas para el gen EGFR humano reveló otras
variantes aparte de las mutaciones objetivo que podían ser detectadas por el Test.Se confirmó la inclusividad de
31 mutaciones probadas, ya que al menos 1 de las 2 repeticiones generó la llamada del genotipo correcta (Tabla
8).
C
AMBIO NUCLEOTÍDICO
c.2156G>C
c.2156G>T
c.2235_2249del
c.2369C>T
c.2303G>T
c.2308_2309insGCCAGCGTG
c.2573T>G
c.2582T>A
-29-
M
ENOR FRECUENCIA
ALÉLICA CON UNA TASA
≥95 %
DE POSITIVIDAD
(LOD)
E 2500
N COPIAS
ID
CÓSMICO
WT FFPE
COSM6239 10,0 %
COSM6252 5,0 %
COSM6252 5,0 %
COSM6240 5,0 %
COSM6241 5,0 %
COSM12376 5,0 %
COSM6224 5,0 %
COSM6213 5,0 %
EGFR
T
ASA DE POSITIVIDAD
50/50
50/50
50/50
50/50
50/50
50/50
50/50
50/50