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Guía del sistema de secuenciación NextSeq 2000
Requisitos del proceso DRAGEN Enrichment
Estos son los campos y descripciones de [DragenEnrichment_Settings] disponibles.
Campo
SoftwareVersion
ReferenceGenomeDir
BedFile
MapAlignOutFormat
Estos son los campos y descripciones de [DragenEnrichment_Data] disponibles.
Campo
Sample_ID
N.º de documento 1000000109376 v01 ESP
Para uso exclusivo en investigación.
Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Necesario
Descripción
Sí
La versión del software DRAGEN instalada actualmente en
el sistema. Utilice los tres números enteros incluidos en el
nombre de la versión. Por ejemplo, 3.5.7.
La versión del software debe coincidir con la versión
especificada en la sección BCLConvert_Settings.
Sí
El nombre del genoma de referencia. Por ejemplo, hg38_alt_
aware. Los genomas de referencia se encuentran en
/usr/local/illumina/genomes. Para utilizar un
genoma de referencia personalizado, consulte la Ayuda en
línea de la aplicación Reference Builder para Illumina
Instruments v1.0.0 e
personalizados en la página
Sí
El archivo .bed que contiene las regiones a las que se
dirigirá.
No
El formato del archivo de resultados. Los valores permitidos
son bam o cram. Si no se especifica ningún valor, no hay
ningún valor predeterminado.
Necesario
Descripción
Sí
ID de la muestra. El ID de muestra puede contener un máximo
de 20 caracteres alfanuméricos. El ID distingue entre
mayúsculas y minúsculas. Separe cada identificador con un
guion. Por ejemplo, Muestra1-DQB1-022515. Los ID de
muestra deben coincidir con los ID especificados en la sección
BCLConvert_Data.
Importación de genomas de referencia
14.
69
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