Uso Previsto - Imegen SCAs Instrucciones De Uso

2. Uso previsto

Mediante el uso del kit imegen-SCAs se pueden analizar las expansiones de tripletes CAG o
CAG/CAA asociados a ataxias cerebelosas y a la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA)
mediante PCR convencional y electroforesis capilar. Además, el kit ofrece un sistema de TP-PCR
(triplet repeat primed PCR) para detectar las expansiones mayores de SCA2 y SCA7, no
detectables con la PCR convencional.
El ensayo de TP-PCR emplea un oligonucleótido marcado específico de locus que flanquea la
repetición, junto con oligonucleótidos emparejados que amplifican desde múltiples sitios de la
expansión, permitiendo por PCR a tiempo final y posterior electroforesis capilar, la detección de
los alelos expandidos no detectables por la PCR convencional.
Los productos de PCR serán separados por electroforesis capilar, y tanto la PCR como la TP-PCR
serán detectados mediante el marcaje 6-Carboxifluoresceina (6-FAM).
Los resultados proporcionarán al clínico una correlación fenotipo-genotipo, que facilitará el
diagnóstico diferencial, predicción del curso de la enfermedad, monitoreo de los síntomas y
asesoramiento genético.
in vitro
Imegen-SCAs es sólo para uso diagnóstico y está dirigido a profesionales del sector de la
biología molecular.
Rev. 5 28/02/2020 Página 6 de 22