Glosario
Término
Descripción
Orden de
Orden de dosificación repetitivo para la dosificación de
dosificación
nucleótidos. Se utiliza normalmente en la tecnología de
cíclico
pirosecuenciación para la secuenciación de secuencias
de ADN desconocidas. Por ejemplo, "CTGA" o "TCGA"
se pueden utilizar y repetir el número de veces deseado.
Orden de
Orden de dosificación no cíclico que sigue la secuencia
dosificación
conocida. Se puede utilizar en la tecnología de
dirigido
pirosecuenciación si conoce la secuencia que se debe
analizar. Por ejemplo, la secuencia "TCCAGAA" se
puede analizar con el orden de dosificación "TCAGA".
Pico de
Los picos no variables (es decir, los picos que no forman
referencia
parte de una posición variable) se denominan "reference
peaks" (picos de referencia). Los picos de referencia se
utilizan en el análisis como referencias para calcular el
nivel de altura de pico individual y como controles
internos cuando se evalúa la calidad.
Pirograma
El gráfico resultante de una reacción de secuenciación
realizada mediante la tecnología de pirosecuenciación.
Los nucleótidos incorporados se muestran como picos en
el pirograma.
Polimorfismo
Variaciones genéticas que engloban ampliamente
cualquiera de los muchos tipos de variaciones de las
secuencias de ADN que se encuentran en una población
determinada.
Polimorfismo de
Los SNP implican el cambio de una base de ADN a otra.
nucleótido
Los SNP y las mutaciones puntuales son estructuralmente
simple (SNP, por
idénticos y solo difieren en su frecuencia. Las variaciones
sus siglas en
que se producen en el 1% o en un porcentaje inferior de
inglés)
la población se consideran mutaciones puntuales
mientras que las que se producen en más del 1% son
SNP.
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Manual de usuario del PyroMark Q24 MDx 07/2011