Tabla de contenido
Publicidad
Uso previsto
El kit ipsogen BCR-ABL1 Mbcr RGQ RT-PCR es un ensayo cuantitativo de
diagnóstico in vitro para la medición del gen de fusión BCR-ABL1 y de los
tránscritos b3a2 (e14a2) y b2a2 (e13a2) en ARN total extraído de sangre
total.
El kit ipsogen BCR-ABL1 Mbcr RGQ RT-PCR está diseñado para supervisar
la respuesta molecular profunda de pacientes diagnosticados con leucemia
mieloide crónica (LMC) con cromosoma Filadelfia positivo (Ph+) p210 en
fase crónica.
El ensayo se ha calibrado de acuerdo con el panel de referencia genético
internacional de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Resumen y explicación
Información sobre la leucemia mieloide crónica
La LMC pertenece al grupo de las neoplasias mieloproliferativas y se observa
en más del 90% de los casos caracterizados por la presencia del cromosoma
Filadelfia (Ph). Este cromosoma es el producto de una translocación recíproca
entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, t(9;22), cuyo gen de región
de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) se encuentra en el
cromosoma 22 y el oncogén c-ABL en el cromosoma 9. El gen de fusión
resultante, BCR-ABL1, se transcribe a un ARNm de 8,5 kb, con 2 variantes de
unión: b2a2 (observada en el 40% de los casos) y b3a2 (detectada en el 55%
de los casos). Este gen de fusión codifica una proteína quimérica, p210, con
una elevada actividad de la tirosina quinasa. Los tránscritos b2a3 y b3a3
representan menos del 5% de los casos. También puede detectarse un
cromosoma Ph en el 35% de pacientes adultos con leucemia linfoblástica
aguda (LLA).
La LMC tiene una incidencia anual de aproximadamente 1-2 casos por cada
100.000 habitantes y constituye el 20% del total de leucemias en adultos. Se
caracteriza clínicamente por un exceso de células mieloides que se diferencian
y funcionan con normalidad. En el 90-95% de los casos de LMC, los pacientes
son diagnosticados en la fase crónica o estable de la enfermedad. En el
pasado, la enfermedad evolucionaba hasta una crisis blástica y leucemia
aguda con consecuencias fatales en un plazo medio de 4 a 6 años. Sin
embargo, el descubrimiento del imatinib y, más recientemente, de los
inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) de segunda generación ha alterado
drásticamente el curso natural de la enfermedad. En la actualidad, la mayoría
Manual del kit ipsogen BCR-ABL1 Mbcr RGQ RT-PCR 12/2014
5
Publicidad
Tabla de contenido
